用NGS识别COVID-19的宿主遗传因素

随着新型冠状病毒SARS-CoV-2继续传播，罗氏仍致力于了解病毒与人类基因组相互作用的机制，并改善对COVID-19的医疗响应。通过使用下一代测序(NGS)，科学家可以更多地了解宿主遗传因素如何在疾病严重程度和易感性方面发挥作用。

冠状病毒(CoV)以其表面的冠状尖刺命名，是人畜共患病毒的一个大家族，可以在动物和人之间传播。^1、2目前的新型冠状病毒疾病(COVID-19)是由严重急性呼吸综合征冠状病毒2 (SARS-CoV-2)引起的。确定宿主遗传因素不仅可以改善对COVID-19的诊断和治疗，还可以改善对未来将出现的其他病毒的诊断和治疗。

宿主遗传因素与NGS

目前尚不清楚为什么COVID-19会在患者中引起如此广泛的疾病。一些患者将无症状。而在其他国家，这种疾病是致命的。由于症状严重程度、共病风险和免疫反应范围广泛，人类基因变异可能导致这些差异。NGS使研究人员能够对基因组信息进行测序和分析，并有助于确定哪些宿主遗传因素影响COVID-19的易感性和严重程度。^3.

研究人员已经开始评估病毒的分子遗传学，特别是SARS-CoV-2如何靶向宿主组织和细胞中的基因表达。例如，科学家使用单细胞rna测序(scRNA-seq)数据集来评估SARS-CoV-2靶受体血管紧张素转换酶2 (ACE2)，这是SARS-CoV-2如何内化到肺和其他器官的上皮细胞。⁴

许多宿主遗传因素可能在SARS-CoV-2的易感性和COVID-19的严重程度中发挥作用，^{3 - 8}包括:

• 人白细胞抗原

• ACE2、载脂蛋白E (APOE) e4等位基因、干扰素诱导跨膜蛋白-3的基因变异

• 先天免疫因素

• ABO血型

• 其他未知的基因多态性

此外，国际合作着眼于评估其他分子遗传决定因素和变异，如病毒特异性t细胞受体(TCR)序列、细胞因子和趋化因子谱以及人类病毒群的体液免疫特征。⁷

通过用NGS识别特定的宿主遗传因素来确定疾病的易感性和严重程度，可以开发更可靠和有效的诊断测试和治疗策略。

罗氏在COVID-19期间对NGS的承诺

“NGS的聪明才智使我们迅速了解了SARS-CoV-2;检测病毒的存在，跟踪病毒传播，了解人类的弱点，”罗氏测序解决方案的临床科学总监William LaRochelle博士说。“NGS能够在疾病管理过程中做出更好的决策，并通过加强我们对病毒如何影响人类健康的潜在途径的理解，极大地促进了治疗和疫苗开发。”

罗氏一直坚定地抗击这场全球大流行，并为科学家和医疗保健提供者提供广泛的NGS产品组合，以研究COVID-19。识别宿主遗传因子可以帮助解开SARS-CoV-2感染背后的分子机制，并阻止COVID-19的传播。

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参考文献

1. https://www.niaid.nih.gov/diseases-conditions/coronaviruses．2020年8月访问。
2. https://www.cdc.gov/coronavirus/types.html．2020年8月访问。
3. 2019冠状病毒病宿主遗传学计划。Eur J Hum Genet。2020; 28: 715 - 718。
4. 齐格勒等人。细胞．2020年5月28日;181(5):1016-1035.e19。
5. 郭有氯。et al。生物科学医学科学．2020年5月26日,glaa131。
6. 张颖等。J感染说．2020年6月16日,222(1):34-37。
7. https://www.niaid.nih.gov/research/immune-response-covid-19．2020年8月访问。
8. 艾林豪斯等人。N英语J医学．2020年6月17日,NEJMoa2020283。