目标浓缩

为下一代测序丰富感兴趣的目标区域

对于研究人员来说，目标富集是一种成本效益高、效率高的方法，可以在NGS文库准备后捕获特定感兴趣的区域，并且与全基因组测序(WGS)相比具有许多优点。

目标富集可以集中测序资源，从而降低成本和简化分析。¹与基因组中所有其他基因或区域相比，该技术增加了对目标区域DNA片段进行测序的可能性。因此，基因组的其余部分可以被忽略，从而简化了下游的生物信息学分析。它还提供了更大的测序深度，这有助于防止对测序数据的错误解释。此外，它提高了NGS从有限的样本量中检测变异的能力，并提高了灵敏度。由于这种测序深度和敏感性，靶点富集在癌症研究中的变异调用、识别疾病相关突变、单核苷酸变异(SNPs)和所有主要变异类别、单基因疾病和基因表达研究中是有价值的。

在测序之前，采用了几种策略用于序列捕获和丰富特定的感兴趣的基因组区域。最常用的方法是混合捕获富集和基于扩增子的富集。基于扩增子的富集使用短寡核苷酸引物和PCR扩增，而基于杂交的目标富集使用探针，特异性地与溶液或固体表面的目标区域杂交。

Roche的一项基于引物扩展的创新技术，提供了基于杂交的目标富集的优越性能，具有类似扩增子工作流的易用性和工作流速度。

罗氏测序解决方案提供基于杂交和引物扩展目标富集(PETE)的解决方案，这些解决方案是集成工作流程的一部分，包括高质量的探针或引物，以及精简的KAPA库准备试剂盒。这两种工作流程都可以将测序资源集中用于人类遗传疾病和癌症研究中的定向重测序应用。