用于下一代测序(NGS)的DNA样本制备包括几个步骤。每一个步骤都直接影响测序库的质量,对测序结果的可靠性至关重要。简单地说,它涉及到适合特定NGS平台的DNA库的准备。根据最终目标,还将执行目标浓缩步骤。DNA文库的制备本身包括几个步骤。文库的质量可能取决于DNA样本的性质(例如,新鲜样本与福尔马林固定的石蜡包埋(FFPE)组织)、输入量和难度水平(富含AC或gc区域的样本)。每个步骤还可能导致可能显著影响库质量的错误或偏差。
通过NGS,数以亿计的DNA模板可以并行处理。虽然在某些情况下需要对全基因组(WGS)进行测序,但它仍然很昂贵,并产生大量数据。只对感兴趣的区域进行有针对性的排序提供了一个更具成本效益的替代方案。1当寻找罕见和低频变异时,对目标区域的测序提供了所需的深度。目标富集是靶向测序的重要步骤,可以集中测序资源,从而降低成本和简化分析。1
执行文库制备和目标富集所需的众多步骤需要从不同的供应商获取试剂,验证它们并确保工作流程之间的兼容性。考虑到NGS样品的珍贵性质,将这些步骤与优化的试剂结合起来的集成工作流将证明是有利的。
罗氏提供DNA试剂用于文库制备和目标富集,并将它们结合到一个集成的工作流程中以提高效率和方便。