KAPA HyperExome探针-罗氏测序解决方案

KAPA超外显子探针

KAPA超外显子组探针是罗氏全新的全外显子组测序解决方案，基于下一代KAPA目标富集探针技术。他们的设计和技术提供了广泛、相关的数据库覆盖和高测序效率。

该产品通过设计和制造工艺进行了广泛优化，以增加难以测序区域的覆盖率，以获得更均匀和完整的外显子组。根据客户反馈，罗氏测序的科学家创建了KAPA HyperExome探针，这是一种具有可操作和良好注释内容的高效测序设计。

KAPA HyperExome Probes的目标是GRCh38/hg38基因组组装(hg19注释的坐标也提供了)，通过覆盖CCDS, RefSeq, Ensembl, GENCODE和ClinVar基因组数据库，在一个有效的~43 Mb捕获目标大小，包括387个样本跟踪snp，以简化整个WES工作流程中的样本身份跟踪。

KAPA超外显子组探针的特点和优点

更好的设计-发现困难区域，并从重要的基因组数据库中获取更多内容
通过KAPA HyperCap Workflow v3.0验证高测序效率优越的均匀性低复制率
更高的结果信心>的敏感性为98.7%，>的特异性为99.7%
更强的浓缩使用KAPA HiFi DNA聚合酶制造的高保真探针，并针对两条DNA链
简化你的样本身份跟踪通过内在地瞄准387个跟踪snp的样本，将结果的置信度提高到新的水平
经验质量效率一致与NGS探针池QC和更大的反应包尺寸

性能数据

更好地设计为更高的结果信心

利用一个完整的外显子组解决方案，对CCDS、RefSeq、Ensembl、GENCODE、ClinVar的基因和变体进行特殊的外显子覆盖，以最大限度地覆盖医学研究相关的区域，高效捕获目标大小仅为43 Mb
对重要医学研究内容进行更好的测序覆盖，减少重复，提高结果置信度

图1所示。2020年2月检索的数据库数据，用于跨供应商进行比较的无填充捕获目标。

高性能KAPA超外显子探针具有优越的均匀性和测序效率

在GC%范围内获得统一的覆盖率，以提高测序效率
体验高目标率和高一致性的最佳平衡，以获得更好和更深入的目标覆盖

图2所示。每个GC的标准化捕获覆盖率为5%。KAPA HyperExome Probes通过最小化覆盖较少的区域或获得比实际需要更多读取的区域，显示了更优化的测序使用。KAPA HyperExome探针(捕获目标43 Mb)在60 M HQ读取处测序，供应商X在51.2 M HQ读取处测序，与其较小的捕获目标(36.7 Mb)成比例。

图3所示。KAPA超外显子探针显示更高的目标读取百分比，以及更高的均匀性，可提供更深的中位数覆盖，并在30倍、40倍或50倍时实现更好的目标覆盖。KAPA HyperExome探针(捕获目标43 Mb)在60 M HQ读取处测序，供应商X在51.2 M HQ读取处测序，与其较小的捕获目标(36.7 Mb)成比例。

图4所示。KAPA超外显子组探针显示出更好的均匀性，比供应商X的外显子组低Fold 80碱基惩罚。(Fold 80为额外测序的折叠量，使80%的目标达到当前平均覆盖率，越低越好)。

KAPA HyperExome设计文件

设计和注释文件提供了关于捕获探针所覆盖的基因组区域以及这些区域中包含的基因的信息。

KAPA HyperExome Probes旨在涵盖以下注释来源的编码外显子序列:CCDS release 20, RefSeq(2018年7月30日)，Ensembl release 93和GENCODE release 28。它还包括ClinVar变体(致病性，可能致病性，未知意义的变体-截至2018年7月29日)叔启动子和387个样本跟踪snp。基因组组装坐标基于UCSC人类基因组构建hg38，尽管也提供了hg19文件。

总设计大小为43 Mb的捕获目标空间;捕获目标BED文件显示捕获探测足迹。UCSC Browser BED文件作为自定义轨道提供上传。所有设计文件均以原始hg38基因组组装体提供，并转换为hg19基因组组装体。转换使用NCBI基因组重新映射服务进行。

演示数据

演示数据可用于评估。请联系您当地的罗氏代表．

特色资源

KAPA HyperExome探针将取代SeqCap EZ MedExome探针，后者的支持将持续到2022年3月底。

除非另有说明，所有图形数据均存档。

仅供研究用途。不用于诊断程序。
KAPA、HYPEREXOME和HYPERCAP是罗氏的商标。所有其他产品名称和商标均为其各自所有者的财产。

KAPA HyperExome