目标浓缩软件

概述

定向测序使我们能够精确而高效地专注于特定的基因、编码区域，甚至染色体的片段。它提供了对基因组中特定感兴趣区域的独特见解。目标区域的测序具有成本效益，有助于对下一代测序(NGS)结果进行更深入的分析。此外，它提供了测序的深度覆盖，这有助于避免对测序数据的错误解释。

虽然预先设计的目录或现成的面板可以很容易地针对外显子区域，但定制探针和引物通常需要进一步的具体研究。罗氏提供HyperDesign，一种目标富集探针和引物设计软件工具，使研究人员能够定制设计他们的KAPA目标富集探针和引物KAPA变容二极管的而且KAPA HyperPETE分别工作流。测序之后，需要分析数据来发现不同的变异类型。使用NAVIFY^®突变调用者，我们为KAPA目标浓缩专门建立的新的二次分析工作流程。