基于ngs的人类遗传学应用解决方案

概述

综述遗传变异及其与疾病的关系

随着2001年人类基因组图谱的绘制和随后2004年全色序列的完成，人类遗传学领域迅速发展。这些研究发表了约30亿个碱基对和2 - 2.5万个蛋白质编码基因，为生物医学研究奠定了坚实的基础。下一代测序(NGS)技术及其进步已经重塑和推动了人类遗传学研究的边界。NGS还彻底改变了疾病的风险评估，并为个性化治疗方案的发展铺平了道路。

NGS为研究人员提供了研究整个基因组序列的能力(全基因组测序)，只针对编码区域(全外显子组测序)或甚至针对基因组的特定区域(有针对性的测序)．利用专门的NGS技术，如单DNA分子的克隆扩增，可以以无与伦比的精度评估遗传变异和风险因素。

罗氏测序解决方案为NGS应用提供广泛的靶标富集和文库制备产品组合。

工作流步骤	产品	好处
样品质量控制	KAPA hgDNA定量和QC试剂盒	低投入或FFPE样本的可靠量化和质量评估，以优化图书馆建设产量和工作流程
目标浓缩	KAPA HyperChoice(人类的设计) KAPA HyperExplore(非人类的设计) KAPA HyperCap Workflow v3	通过优越的捕获均匀性降低测序成本并节省时间具有10年以上的设计经验可靠地丰富具有挑战性的，以前难以接近的基因组区域使用HyperCap workflow v3简化目标测序
图书馆准备	KAPA HyperPrep工具包 KAPA HTP/LTP库准备试剂盒 HyperCap工作流产品	来自FFPE的高质量库建设和具有挑战性的样本在不到3小时* 集成、简化的工作流程解决方案
图书馆放大	KAPA图书馆扩增试剂盒 HyperCap工作流产品	最大限度地减少pcr诱导的AT和gc丰富文库分子的偏倚，以提高测序覆盖率
图书馆量化	KAPA图书馆量化工具包	在样本池和簇生成或模板制备之前准确定量适配器连接的分子，以获得最佳的测序结果*

仅供研究用途。不用于诊断程序。
KAPA是Roche的商标。

*文件中的数据。