专注于基因组的编码区域。

全外显子组测序(WES)覆盖95%以上的外显子，其中包含与人类疾病表型相关的大多数遗传变异。¹它通过关注基因组中最相关的部分(编码区域)，为研究人员提供了更有效地使用测序和分析资源的能力，并促进了常见和罕见变异的发现和验证。外显子组测序提供了全基因组测序(WGS)的许多好处，大大减少了资源。

为什么要进行全外显子组测序?

●能够全面覆盖外显子以靶向医学相关的基因组区域，包括已知的疾病相关位点和未翻译区域(UTRs)

增加变异发现潜力，包括使用下一代测序(NGS)技术的罕见和低频突变

●无需对整个基因组进行测序，为WGS提供了一种具有成本效益的替代方案

WES是如何工作的?

基因组DNA是碎片化的，目标区域是通过在溶液中使用生物素化寡核苷酸探针进行杂交捕获的。使用链霉亲和素珠分离捕获的目标序列，经过洗涤和洗脱步骤，用于后续的扩增和测序。

罗氏测序解决方案提供一整套产品样品质量控制，目标浓缩来图书馆量化能够制备高质量的DNA文库，这对于获得高质量的全外显子组测序数据至关重要。

1.拉巴尼等人。医学遗传学中全外显子组测序的前景。2014，人类遗传学报，59,5-15。

*文件中的数据。