由于导致COVID-19的SARS-COV-2病毒已突变,因此越来越需要将病毒基因组从许多更多的covid-19-19阳性样品进行序列,以更好地了解该病毒及其传播。
学到更多人基因组包含约30亿个碱基对,其中约1-5%被翻译成功能蛋白。这些蛋白质中的突变最有可能导致直接的表型后果。尽管全基因组测序(WGS)提供了有关单核苷酸,结构或副本编号变体的丰富信息,但当时间或资源受到限制时,全外观测序(WES)通常更有意义。
学到更多由于通常只能收集一次基因组DNA样品,因此研究人员无法一次又一次地重复测序以获得良好的覆盖范围。例如,由于标本加工方案,福尔马林固定,石蜡包裹的组织(FFPE)组织通常是从癌症患者中收集的。
学到更多测序指标,例如覆盖范围,目标率,GC偏置,折叠-80基本惩罚和重复率,提供了有关基于杂交NGS NGS目标富集实验的效率和特异性的重要信息。
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