下一代定向测序(NGS)是一种精确、强大的工具，能够对由体细胞或细菌变异驱动的疾病和失调进行深入的基因组分析，以及对许多传染性疾病进行分析。

靶向测序主要有两种方法:基于扩增子的测序，依靠PCR扩增;杂交捕获，利用互补探针捕获目标序列。虽然每种方法都有独特的优势，但都能使用户将测序工作集中在感兴趣的基因组区域，包括人类基因组中的编码和/或非编码区域，或模式生物或病原体的基因组中。

与WGS相比，靶向测序有什么优势?

与全基因组测序(WGS)相比，这种专注的方法产生了更深入的目标区域测序，总reads更少，减少了所需的测序量和分析所需的时间。定向NGS的覆盖范围更广，提高了测序数据的准确性;这在癌症研究中的变异呼叫、罕见疾病相关突变的鉴定和单基因疾病的分析中尤其重要。

靶向测序的集中方法也可能有助于靶向治疗应用和个性化药物的发展。例如，多态人类白细胞抗原(HLA)基因的定向重测序有助于HLA分型，这对于造血干细胞或实体器官移植的匹配至关重要。这些方法还可以迅速调整，以应对新出现的健康威胁，如SARS-CoV-2。