目标浓缩

下一代测序(NGS)具有并行处理数亿个DNA模板的能力，极大地提高了测序吞吐量并降低了测序成本¹．然而，全基因组测序仍很昂贵，无法提供破译单个基因在复杂疾病中的作用所需的精确和深度信息，也无法提供研究罕见和低频基因变异的能力。一种更具成本效益的方法是利用目标浓缩战略，重点关注感兴趣的特定区域。目标富集可以集中测序资源，从而降低成本和简化分析²．

在测序之前，有几种策略用于对特定的基因组区域进行富集。主要使用的方法是利用分子反转探针(MIP)进行基于扩增的富集和混合捕获富集，使用探针与溶液或固体表面上的感兴趣目标区域进行特异性杂交。

罗氏测序为这两种方法提供了目标富集工作流程和高质量试剂盒。这些工作流程使测序资源能够集中用于人类遗传疾病和癌症研究中的定向重测序应用。