目标浓缩

下一代测序(NGS)能够并行处理数以亿计的DNA模板，极大地提高了测序通量并降低了测序成本¹．然而，全基因组测序仍然昂贵，并且不能提供破译复杂疾病中单个基因作用所需的精确和深度信息，也不能提供调查罕见和低频遗传变异的能力。一种更具成本效益的方法是使用目标浓缩策略集中在感兴趣的特定区域。目标富集可以集中测序资源，从而降低成本和简化分析²．

在测序之前，几种策略被用于对特定感兴趣的基因组区域进行富集。主要使用的方法是基于分子反转探针(MIP)的扩增子富集和混合捕获富集，使用探针与溶液或固体表面的目标区域进行特异性杂交。

罗氏测序为这两种方法提供目标富集工作流程和高质量的试剂盒。这些工作流程使测序资源集中于人类遗传疾病和癌症研究中的定向重测序应用。