一个难得的诊断

2020年2月28日出版

当Chelsey是21岁的时候，一个新婚夫妇，有一天醒来，具有严重的眼痛和深刻的视力丧失。“我永远不会忘记那个早晨，”她说。“我知道有些东西非常错误。”

Chelsey叫她的医生，他直接送到事故和紧急情况（A＆E）。在医院，医生告诉Chelsey她有视神经炎，一种损害视神经，造成疼痛，临时视力丧失以及颜色感知的变化。只有少数条件导致视神经炎，包括多发性硬化（MS），一种导致脑和脊髓神经损伤的疾病。“我被测试过，给予了对21岁的毁灭性的MS诊断，”Chelsey说。“但诊断从未感觉到过得厉害。”

十多年来，Chelsey被对待MS。“我做了标准的药物疗法，但我还会复发，永远不会进入缓解。”她的医生也很困惑，她没有回应治疗。她继续攻击视神经炎 - 其中14个 - 这让她永久失明在一只眼中。“很多次，医生会告诉我，这对MS似乎不是典型的，”Chelsey说。

11年后的一天，切尔西醒来时，双眼感到剧烈疼痛。当时，一名医学专家正在为她治疗多发性硬化症和其他自身免疫和神经系统疾病，包括一种名为视神经脊髓炎(NMOSD)的罕见疾病。他意识到Chelsey的症状更符合NMOSD而不是MS。

Chelsey和她的医生在这里分享她的故事。

与MS一样，NMOSD是一种衰弱的中枢神经系统（CNS）的自身免疫疾病，其中免疫系统将CNS的正常组织作为外国。但是，与受MS影响的超过230万人相比，NMOSD稀有，影响了数十万人，而许多人仍有许多未确诊或误诊。该病症主要影响女性，主要攻击视神经和脊髓。

Chelsey的医生认识到她患有MS的人们的症状的差异：与患有MS经验的人经验视神经炎或失去神经功能的人不同，NMOSD的人也可能无法恢复;损害往往持续和累积。尽管处于治疗的情况下，眼睛和恶化反应的视神经炎是线索。

其他医生怀疑chelsey有nmosd。然而，她的诊断被纳米斯德（如Chelsey）的20％的人群掩盖了，符合MS的诊断标准。她还对NMOSD进行了血液检验 - 对于称为“Aquaporin-4”的东西，一种可检测到NMOSD的大多数人的血清中可检测到的蛋白质 - 回来消极。Chelsey是估计患有NMOSD的三分之一的人之一，他们仍然对该标记进行负面测试，但仍有疾病。

我很感谢我今天能做的事情，因为我知道明天可能不是相同的。“

Chelsey通过她的诊断保持积极，但记得感到害怕。经常性攻击可能导致衰弱的症状和失明，肌肉弱点和瘫痪积累。与生活中的人不同，她的治疗方案很少。“我不想生病，”她说。“我希望能够走路，抓住我的孩子。很难考虑我的长期预测可能是什么。“