爱游戏ayx信誉合作实现个性化医疗保健的承诺

皮埃尔·瓦莱特，艾美奖和皮博迪奖得主记者和电视制片人
2019年1月15日发布

Raju Kucherlapati博士在他的一生中见证了许多医学进步。作为国家卫生研究院人类基因组计划的贡献者，这位哈佛医学院的遗传学教授帮助完成了第一个人类基因组测序。但是，即使当这个雄心勃勃的项目在2003年完成时，他仍然对基因组学帮助推进癌症治疗的速度持谨慎态度。

“15年前，”他回忆道，“如果有人问我，‘你认为将来我们有能力适当地照顾癌症患者吗?’我会说，‘可能在我有生之年不会。’”

当今天被问到同样的问题时，库切拉帕蒂的回答截然不同。“我们实际上可以看到隧道尽头的光，癌症被视为一种慢性疾病，而不是绝症。这已经开始发生了。”这是因为我们正处在癌症治疗的范式转变的边缘——用一种基于患者疾病的独特特征来治疗患者的新护理标准来取代一刀切的方法。

罗氏(Roche)个性化医疗保健市场开发全球主管乔希•劳尔(Josh Lauer)对此表示赞同。他说，癌症治疗已经达到了一个拐点，这要感谢“信息的爆炸和识别和利用最临床相关信息的新工具”。

“罗氏是这个领域的坚定信徒，”劳尔说，“但我们有自我意识，知道挑战太复杂，我们无法独自完成所有的挑战。我们必须与其他国家合作。”

哈佛医学院教员、Foundation Medicine数据战略副总裁(罗氏在该领域的合作伙伴之一)Gaurav Singal博士确定了实现其承诺所必需的三个关键组成部分。“首先，医生需要一系列精确、有效的疗法。其次，你需要高质量的诊断来确定哪些病人将从哪种疗法中受益。最后，你需要基础设施和信息，让一线供应商知道如何进行匹配。”

罗氏最近的三个合作关系直接追溯到这些步骤。

打破数据孤岛

第一家是基金会医学——一家成立于2010年的分子研究公司。这家公司总部位于马萨诸塞州的剑桥市，采用了精确的DNA采样和复杂的算法相结合的专有技术，为每个癌症患者提供全面的基因组图谱。然后，该公司挑选世界上最新发表的癌症文献，将每个患者的基因组图谱与最知名的治疗方案或临床试验相匹配。

到目前为止，基础医学已经分析了超过20万例患者样本，并继续改进算法，提高识别已知驱动癌症生长的基因组改变的精确度。

我们一周做的测序比所有美国学术医疗中心加起来还要多。

辛格尔博士把这个量表放在了具体的环境中。“我们每周做的测序比美国所有学术医疗中心加起来的还要多。美妙之处在于，我们打破了数据孤岛，将数据集中到一个统一和匿名的集合中，使全球的商业和学术研究人员能够访问。”

对于英特尔(Intel)的数据工程师布莱斯·奥尔森(Bryce Olsen)来说，这种类型的分析是生与死的区别。他患有一种罕见的晚期转移性前列腺癌，标准治疗对他没有反应。“基因组分析是打开临床试验大门的钥匙，”奥尔森说，他现在已经缓解了三年。“如果没有这样的分析，像我这样的病人就不知道是什么导致了他们的疾病。”

不幸的是，对于许多癌症，仍然没有有效的治疗方法。Foundation Medicine的首席商务官Melanie Nallicheri认为，加快研究以找到这些治疗方法的最佳方式是生物制药行业的竞争对手联合起来。“我认为，罗氏和我们所有的研究合作伙伴都明白，我们的数据必须公开共享，竞争需要基于每种疗法的优点展开，最好的疗法应该胜出。”

用Nallicheri的话来说，这一愿景需要“一个翻天覆地的变化，每个晚期癌症患者都要接受检测。Nallicheri说:“为了使基础医学在推进癌症研究方面取得成功，全面的基因组检测需要更加普遍。”罗氏的合作伙伴和最近的收购帮助了这些努力——基金会医学的基因组检测现在在60多个国家都可以使用。

找回遗失的智慧

高质量的基因组数据集只是拼图的一部分。研究人员需要一个同样强大的临床数据集来充分了解患者群体、治疗方法和结果。传统上，这是很难得到的，因为当患者死亡时，大多数临床数据都会丢失，或者仅限于临床试验。

接下来是罗氏最近收购的另一个合作伙伴Flatiron Health。

多年来，熨斗健康中心的首任医疗主任艾米·阿伯内西医生一直为这个问题而烦恼。2013年，她登上TEDMED的舞台，讲述了“珍妮特”(Janet)的故事，她的一个病人死于黑色素瘤。阿伯内西医生遗憾地说，一旦珍妮特不再有资格参加她参加的临床试验，她所有的临床信息——包括潜在的“智慧的金块”——都丢失了。像珍妮特这样的病人有成千上万，包括他们失去的智慧。

阿伯内西的整个职业生涯都在试图解决这个问题。2009年，她帮助推动了HITECH法案，该法案补贴了电子医疗记录(EMRs)在美国的普及。将患者信息数字化是重要的第一步，但根据阿伯内西的说法，“我们正在把目前的金属文件柜和马尼拉文件夹进行数字化处理。但它仍然是数字纸，锁在一个数字橱柜里。这些数字化的数据实际上都不能用于研究目的。”

起初，Flatiron认为解决方案只存在于自然语言处理和人工智能中。硬饼干并不信服。“我直言不讳地说，你需要临床专家来清理这些文字，把它们变成可量化的数据。”根据她的建议，Flatiron开发了一款软件，该软件允许一个受过高度训练的数据聚合团队以一致的方式从医疗记录中提取并验证所有相关数据点——使用像自然语言处理这样的工具来帮助提高这个过程的效率。

2014年，该公司发布了第一组数据，其中包括200名黑色素瘤患者和2000名肺癌患者。

自称数据极客的阿伯内西称这是一个“神奇的时刻”。

她说:“我立刻看到了一个视野，一扇通向癌症治疗的窗口，这是以前没有人知道的。”“病人接受了什么治疗，他们活了多久，做了什么生物标志物测试。”

从那时起，Flatiron已经从OncoEMR收集和规范化了超过180,000名患者的数据，OncoEMR系统被超过280个社区肿瘤诊所使用，它与七个主要学术中心的接口。Flatiron与世界领先的生物制药公司、学术医疗中心、监管机构和患者权益组织合作，使用这些去识别数据进行各种研究，从支持标签扩展到了解那些因为符合排除标准而在临床试验中未得到治疗的患者。

随着数据用例的扩展，Flatiron会问自己:“数据集在回答问题方面有多好?”他们在这些问题的背景下对数据集进行评分，然后不断改进，以实现目标。”监管等级”。

最近，Flatiron启动了一个雄心勃勃的数据增强项目，将其真实世界的数据集与基金会医学的基因组数据集结合起来。由此产生的纵向临床基因组数据库(CGDB)能够匿名地将患者独特的生物标记与其临床数据(包括特定的治疗方法和结果)联系起来。“在癌症研究中，这被认为是圣杯，”哈佛医学院的Raju Kucherlapati说。“在此之前，还没有人进行过大规模的商业试验。”

“直到现在，这真的只是一个梦想，”基础医学的辛格尔博士说。“我认为我们已经迈出了第一步，我们正处在创造一些东西的顶峰，它将改变这个领域——让我们加速和扩大研究，以开发更有针对性的治疗方法，更有效。”

利用整个生态系统的力量

罗氏个人医疗合作全球主管Gregg Talbert承认，尽管已经取得了很多进展，但仍有很长的路要走。爱游戏ayx信誉对于每一个像布莱斯·奥尔森这样对靶向治疗有反应的患者来说，许多癌症患者仍然没有反应。塔尔伯特说:“但现在开始发生变化的是，我们之所以走上个性化医疗之旅，首先是因为我们不断提高细分特定患者群体的能力，从而更好地了解下一步需要的针对性治疗。”

Foundation Medicine和Flatiron等合作伙伴正在使这成为可能。罗氏认为，只有合作伙伴继续追求各自独立的目标，并利用全球癌症研究生态系统的力量，它们的真正潜力才能实现。