发现癌症的指纹

Jennifer与CGP的旅程

2016年，詹妮弗在佛罗里达看望孙辈时患上了咳嗽。回到加拿大后，她去看了医生，医生告诉她如果三周内咳嗽还没好就回来。咳嗽还在继续，她的医生建议她去看肿瘤医生。虽然詹妮弗从未吸烟，但她被证明是肺癌晚期(第四阶段)。

“作为一个从不吸烟的人，这是完全令人震惊的情况之一，”她的医生、加拿大奥沙瓦达勒姆地区癌症中心的肿瘤学家杰弗里·罗森斯坦(Jeffrey Rothenstein)博士说。Jennifer和他都有一个几乎每个癌症患者都会问的问题:“这怎么可能发生?为什么会发生?”罗森斯坦做了一些初步检测，包括检测单个致癌基因，结果詹妮弗呈阴性。没有答案。

就在那时，罗斯坦博士提出了基因检测的选项。他向詹妮弗解释说，CGP将能够识别出她的癌细胞中特定的、独特的DNA突变图谱，这将帮助他指导制定治疗计划。罗森斯坦医生让珍妮弗开始接受化疗，她对治疗有了反应，但两人都想确保自己在与疾病的斗争中不遗余力。有了另一个选择，詹妮弗感到如释重负。

当我和病人交谈时，当我和詹妮弗谈论基因组分析时，我们谈到了有一个工具箱的想法，希望在治疗她的疾病的过程中，在正确的时间使用正确的治疗方法，”詹妮弗的医生说

“我是个控制狂，”詹妮弗说，“我再也无法控制我的身体在做什么了。她同意做检查。“我需要有个计划，”她告诉罗斯坦博士。

CGP检测结果显示，詹妮弗的癌症确实有一种特定的突变，这种突变会对靶向治疗产生反应。靶向治疗癌症，干扰癌细胞的生长和增殖能力，导致癌细胞死亡。化疗通常会影响正常细胞和癌细胞，而靶向治疗只影响由特定基因突变驱动的癌症通路。与化疗相比，它们的不良事件更少，因此生活质量更高。随着研究人员发现驱动特定癌症的分子途径，可以设计药物来阻断这些途径。目前还没有针对所有类型癌症的靶向治疗方法被发现或开发出来，但CGP的见解帮助珍妮弗的医生找到了针对她的个人治疗方法。

一旦罗斯坦医生给珍妮弗进行了靶向治疗，她就能摆脱化疗，不再忍受它的副作用。“治疗对她非常有效，”他说。不幸的是，詹妮弗的癌症最终对这种治疗产生了抗药性，所以她后来转向了另一种靶向治疗，这也是通过她的基因组检测结果确定的。

四年后，詹妮弗觉得很幸运。詹妮弗说:“我很幸运处在这个高度重视研发的时代。”“除了我得到的良好的医疗照顾外，我还得到了我家人的大力支持。”

癌症检测的下一个发展:液体活检

随着科学家对癌症潜在原因的理解不断进化，对CGP的选择也在不断进化。活组织检查的CGP可以用肿瘤的组织样本或抽血来完成，因为大多数癌细胞会将DNA释放到血液中。尽管基于组织的CGP仍然是标准的护理，但这两种类型的活组织检查是互补的，医生可以根据患者的病情和个人情况进行选择。

例如，液体活组织检查在组织活组织检查困难时很有用，比如当肿瘤处于难以到达的位置，或者当组织不足时。例如，约20%的非小细胞肺癌(NSCLC)患者在接受基于组织的标准基因组测试诊断时，没有足够的组织可用。

对病人来说，液体活组织检查更简单、侵入性更小，因为它只需要一次抽血，可以在门诊进行。由于检测简单，它允许更快的检测和治疗，减少病人在安排活检时可能感到的压力，并减少与一些组织活检相关的疼痛或不适，这取决于他们的位置。检测的简单性也意味着医生可以更快地得到结果，这对晚期癌症患者尤为重要。由于医生可以使用血液样本来监测癌症的进展，他们可能可以跳过组织活检程序。液体活检可以在门诊进行，甚至可以在移动环境中进行，因此也可以减少医疗机构的工作量。

对于像詹妮弗这样的病人来说，基因测试是她晚期疾病进程中的一个游戏规则改变者。随着这变得越来越容易，液体活检，医生和患者将有高质量的选择，使用基因组检测，以获得最佳的治疗，以获得最好的结果。

“我认为我们正在进化到这样一个阶段:当病人被诊断出患有癌症时，基因组分析将成为日常工作的一部分，”罗斯坦博士说。