在医学文献首次描述这种疾病120多年后，研究人员终于找到了这种罕见神经系统疾病的遗传原因——亨廷顿基因的突变。1

基因中的这个“错误”导致了一种有毒形式的亨廷顿蛋白的产生，这种蛋白反过来杀死神经细胞并引起一系列症状。2这些症状分为三类——认知、行为和运动——包括判断力受损、性格改变、抑郁、平衡问题以及说话和吞咽困难。3、4

这种疾病通常在30到50岁之间出现症状，当时患者正处于生命的黄金时期，通常在20年内就会致命。4更悲惨的是，亨廷顿舞蹈症的遗传性质意味着它可以从父母遗传给他们的孩子，因此这种疾病的毁灭性影响会波及几代人。4

什么是亨廷顿舞蹈病?请联系罕见病患者伙伴关系高级小组主任Mai-Lise Nguyen

尽管早在25年前，人们就突破性地发现了亨廷顿舞蹈症背后的基因，但仍然没有治愈的方法，被批准的治疗方法只能控制症状。5

那么，为什么这一发现还没有对患者产生效果呢?

罗氏制药研究和早期开发(pRED)研究项目负责人Madhurima Benekareddy解释说:“我们根本没有技术。但这一切可能即将改变。在罗氏，我们正在研究一系列疗法，利用最新的技术找到疾病的根本原因。”

总的目标是通过靶向亨廷顿基因来减少突变亨廷顿蛋白的产生——罗氏及其合作伙伴Ionis公司在这一领域处于领先地位，为有史以来在亨廷顿病中进行的最大的III期试验之一铺平了道路。

但这一试验，以及其他已经在进行的III期试验，不会是旅程的终点——如果我们想真正改善这些患者的结果，还有很多工作要做。罗氏有兴趣探索一系列减少突变亨廷顿蛋白产生的新方法，比如小分子，甚至可能是基因编辑。通过考虑多种不同的方法，最终的目标是给病人和医生选择——在疾病的不同阶段选择适合每个人的治疗方法。

在研究亨廷顿舞蹈症的潜在新疗法时，我们坚持“遵循科学”的座右铭。我们相信，通过这样做，我们将能够把科学发现转化为能够改变患者生活的药物。

研究项目负责人Madhurima Benekareddy解释了我们如何瞄准亨廷顿舞蹈症

患者不仅是这些努力的潜在受益者;它们是罗氏在亨廷顿舞蹈症方面的战略和方法的组成部分。从根本上说，没有人比患者及其家人更了解带病生活，罗氏的亨廷顿舞蹈症项目不仅仅是科学研究和技术进步的产物——它是疾病治疗的顶峰 与患者、外部专家和其他公司(如Ionis)建立多种合作关系 “我们一直在与社区合作，研究如何衡量对患者最重要的东西，并将其落实到我们的临床试验设计中，”罗氏罕见病患者伙伴关系高级集团总监Mai-Lise Nguyen说。“作为战略讨论的一部分，我们有患者代表和社区代表，这样我们就可以把患者和社区的需求放在我们所做一切事情的中心。”

正是这个群体继续激励着人们寻找潜在的治疗方法。虽然现在还处于早期阶段，目前正在进行的III期试验预计要到2022年才能得到结果，但Madhurima、Mai-Lise和他们的同事对最新研究可能对患者产生的影响持乐观态度。

亨廷顿舞蹈症影响整个家庭。通过研究，我们希望对这种复杂的疾病有更多的了解。

参考文献

1. 麦克唐纳，M等。一种在亨廷顿病染色体上扩展且不稳定的含有三核苷酸重复的新基因。亨廷顿舞蹈症合作研究小组。治愈1993;72(6): 971 - 983。

2. 国家卫生研究所。亨廷顿疾病。(互联网;引用于2019年9月]。可以从: https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntington-disease/#genes

3. 亨廷顿氏病协会。亨廷顿舞蹈症的症状(互联网;引用于2019年9月]。可以从: https://www.hda.org.uk/huntingtons-disease/what-is-huntingtons-disease/symptoms-of-huntingtons-disease。

4. 国民健康服务。亨廷顿氏舞蹈症。(互联网;引用于2019年9月]。可以从: https://www.nhs.uk/conditions/huntingtons-disease/。

5. 国民健康服务。治疗和支持;亨廷顿氏舞蹈症。(互联网;引用于2019年9月]。可以从: https://www.nhs.uk/conditions/huntingtons-disease/treatment/。