合作伙伴关系的力量

2020年9月24日出版

2000年3月，艾瑞，Loren Eng和Dinakar Singh的第一个孩子出生。到年底，Arya取得了所有预期的婴儿里程碑：她可以自己坐起来，抓住她的头，向自己推动，爬行，在她的腿上抱着熊的重量。到第二年结束时，Arya被诊断出患有脊髓肌肉萎缩（SMA）3型，一个接一个地，她丢失了所有这些里程碑。

SMA有三种常见类型。I型案例是最严重的，历史上导致死亡或严重残疾的82％的婴儿在第二个生日之前。在处理像SMA这样的致命疾病时，有强烈的紧迫感。

三年 - 和顽强的韧度 - 可以做

年前，Loren和Dinakar已经向企业阶梯致力于成功的投资银行家。这为他们提供了支持为Arya寻找治疗的资源，并通过创建使用SMA的其他人SMA基金会。

他们的第一个障碍：资金。“如您所知，科学和药物发现是一个昂贵的努力，”Loren解释道。“遗憾的是，鉴于SMA普遍和高影响力，当时，联邦和私人资金令人震惊地低位。”

在三年内，SMAF转过身来。他们聘请了游说者，从事政治家，提出了意识和获得了助长的医生和科学家支持，以便从NIH拨打资金。结果？截至2006年，NIH增加的SMA资金从300万美元到1500万美元，并公开资助的研究金额从6.5亿美元到30米。

即使在金融支持和疾病意识增加，到2005年，有效治疗仍然存在几乎没有进展。到那时，Arya是障碍患者的患者患有额外的肺，肌肉和骨骼条件。然后，SMAF决定与创新公司寻求合作，加快药物发现过程。

加入两个关键伙伴

他们的搜索使它们导致PTC治疗方法（PTC）。作为稀有疾病研究的领导者，PTC了解挑战和帮助危重患者的潜力。通过一个承诺，PTC和SMAF参加了追求这种复杂疾病的治疗。

SMA是由功能性SMN蛋白水平降低引起的，导致运动神经元的功能障碍和死亡。超越人们认为可能的，PTC创建了一个突破性平台，用于用小分子修饰mRNA剪接，并发现几种新的分子类别增加了SMN蛋白质水平。

在从SMA患者分离的细胞中清楚地证明了这种显着的活性，这转化为严重SMA的临床前模型中的存活率和运动功能增加。在SMA中解决巨大的未满足需求的可能性以及PTC和SMAF制造的科学突破，引发了罗氏的兴趣。

过去曾在罗氏合作过，PTC知道两支球队共同分享了一个常见的激情和目的，帮助患者高出未满足的需求。2011年11月，Roche与SMAF和PTC一起进入了合作，目的是将PTC的尖端技术提供给SMA患者的救生处理。

“我们期待着与我们的合作伙伴，SMAF和PTC合作，并使用Roche中的研发技能为患者提供重要的治疗选择，”罗氏制药合作伙伴全球联盟主任Christoph Sarry说。爱游戏ayx信誉“建立在我们发展中最大的科学中最大突破的历史，我们的专家们渴望合作PTC令人难以置信的创新。”

建立成功

使用PTC开发的平台，罗氏团队，包括Hasane Ratni，药用化学领导者，LutzMüller，毒理学领导者以及更多专门专家的专家。与PTC和SMAF队紧密合作，合作伙伴建立在初始突破，并在临床试验中创造了针对成功而优化的分子。

经过三年的临床预临床研究，PTC随后在实验室后两年半，发现了一家药物，为患有SMA诊断，包括Arya的千元。

“杰出卓越一直是SMA计划的关键，每个合作伙伴都将其独特的能力和技能促进了整体混合，”罗氏全球头神经科学和稀有疾病临床发展高级副总裁Paulo Fontoura，MD Phd说。“这取得了巨大的疾病如果没有明显的原始洞察力和PTC完成的巨大工作，不存在似乎似乎可能的巨大工作：选择性地修改RNA用小分子化学品剪接并建立一个整个筛选平台来实现这一目标。“

激情和坚持不懈

药物在实验室中发现，但它需要巨大的努力，科学严谨和创造力，将它们带给患者。

“Roche’s world-class medicinal chemists and toxicologists, fueled by the vision of the SMAF and relying on PTC’s pioneering scientific platform, created a 'magical' molecule that breaks all the conventional rules, but achieves the selectivity, potency and safety parameters for human testing,” Paulo explains. “Then, our many colleagues from clinical science, biometrics, clinical operations, safety, regulatory, clinical pharmacology, biomarker research and many more, designed and executed the largest global programme in SMA to date, with the broadest population, and got us from first patient in to US approval in less than four years, instead of the usual 8-10 years. This achievement is nothing short of monumental.”

PTC和罗氏的综合科学和承诺，灵感来自SMAF的激情，带领三个合作伙伴到共同愿景：为患有SMA变革的新药的儿童和成人提供，这是一种扩大科学和领导的可能性科学突破。此外，它为雅利亚这样的许多人提供了一种治疗，并会影响未来无数的生命。