雪斯^®EZH2突变试验

这雪斯®EzH2突变试验是实时等等位基因特异性聚合酶链反应（PCR）试验，用于定性检测从福尔马林固定的石蜡包埋的DNA中Zeste同源物2（EZH2）基因增强子的单核苷酸突变的定性检测（FFPE）人卵泡淋巴瘤（FL）肿瘤组织。它旨在鉴定具有EZH2突变的FL患者，用于用Tazverik™（Tazemetostat），EZH2抑制剂治疗。

该试验使用限定特异性碱基序列的引物，该谱系设计用于检测外显子16和18：Y646N，Y646H，Y646F，Y646S，Y646C，A682G，A692V中的以下突变。另外，该测试使用外显子11的野生型区域，用于坚固的内部控制。使用该标本使用该标本雪斯®DNA样品制备试剂盒¹从FFPE组织中提取DNA。通过PCR分析实现突变检测COBAS Z.480分析仪，用于自动扩增和检测。

• 单个5μm组织部分（总DNA输入为150 ng）
• 临床试验中的NGS（n = 341）：> 98％（PPA）和> 98％（NPA）的高调。
• 再现性：2,690个有效测试中100％协议
• 分析敏感性1-5％突变（依赖变种）
• 时间来<8小时
• 吞吐量1 - 30 *每次运行样本