医疗保健的世界正在不断发展，不同学科的专业知识融合在一起，以加速个性化医疗保健的进展。其中一些趋势，例如我们对疾病生物学理解的进步，以及现实世界数据和电子健康记录的日益可用性，经常被谈论。
在这个场合，我们想把聚光灯放在综合基因组分析(CGP)上，这是个性化癌症治疗转型的关键驱动力。我们曾经把这个领域称为科幻小说，但它的影响如今已成为现实。
我们对癌症基因组学的理解正在极大地改变癌症诊断，为个性化癌症治疗开辟道路
癌症不再仅仅被视为一种疾病，而是数百种疾病的集合，每种疾病都有独特的特征和自己的基因组成(基因组谱)。例如，肺癌曾经被认为是一种单一的疾病，但我们现在知道，根据驱动其生长的分子变化(突变)，肺癌可以分为至少12种不同的亚型。
我们是如何从仅仅基于解剖学和组织学(对人体组织的研究)对癌症类型进行分类，到如此详细地了解癌症的遗传驱动因素，并在短短几年内创造出一种全新的癌症分类方法的?近年来，由于DNA测序领域的进步以及快速收集和处理大量数据的能力，分子信息的出现已经在癌症研究的发展中发挥了至关重要的作用。
21世纪初分子生物学科学的进步使研究人员能够对有限数量的组织进行多次测试。我们现在能够将这些知识应用于少量的癌症组织，以找出患者的癌症正在表达哪些突变:每个患者独特的癌症的时间和成本效益全面的基因组图谱。
了解综合基因组分析(CGP)与目前可用的其他测试的不同之处
为癌症患者提供分子信息的希望
随着我们对癌症分子知识的不断发展，我们找到了收集和处理癌症相关数据的新方法，我们可以看到癌症治疗新时代的开始。分子信息有潜力为癌症患者提供真正个性化的癌症治疗的最佳机会，因为它继续建立在全面的基因组分析和大数据处理的强大基础上。
使用全面的基因组分析，有可能在所有四种类型的改变中绘制一个人的独特基因组轮廓，跨越数百种不同类型的突变。这些深刻的见解为医生提供了宝贵的信息，可以帮助他们确定每个患者的最佳治疗方案，甚至可以绘制他们的治疗旅程，以确定疾病进展时的未来行动方案。同样，大规模整合这些新数据源可以帮助生物技术公司在研发投资中做出更明智的决策。
利用分子信息的前景，与合作伙伴共同开发新的战略，以发展个性化癌症护理的实践，促进全面的基因组分析，这些都大大促进了患者的癌症护理，我们很自豪能够在这一领域处于领先地位。
癌症研究中DNA测序的简史
随着上世纪70年代末弗雷德里克·桑格教授领导的DNA测序技术的出现，科学家们获得了以可靠、可重复的方式对完整基因组进行测序的能力。“桑格测序”成为接下来20年最广泛使用的测序方法，至今仍在小规模项目中使用。
当人类基因组计划在20世纪90年代启动时，很明显，桑格测序对整个人类基因组进行测序过于缓慢和昂贵。在21世纪初，科学家们能够将新技术应用于该项目并加快测序过程，因此人类基因组计划在2003年完成了对人类基因组进行测序的任务。
当时，该项目耗时两年多，耗资30亿瑞士法郎。在过去十年中，通过进一步降低成本和缩短时间的重大努力，今天，通过一种被称为“下一代测序”的方法，可以在几个小时内分析一个人的30亿个DNA碱基对(或基因组)的完整基因序列，而成本仅为原始成本的一小部分。
下一代测序是大规模的DNA测序，可以对有限数量的组织进行多次测试。在这个过程中，来自单个组织样本的数百万个DNA片段被并行测序，从而在短时间内(通常在2到3周内)实现基因组分析。这既可以应用于个人的基因组，以确定他们是否比一般人群患某种类型癌症的风险更高，也可以用于癌症活组织检查，以分析特定癌症的遗传驱动因素。