仅限于轮椅，在50岁的情况下没有补充氧气无法呼吸，玛丽亚已经不多了 - 希望。她的肿瘤科医生推荐临终关怀，但玛丽亚，尚未为肺癌投降，想要另一个专家的第二意见。

学习后，她从未吸过吸烟后，咨询肿瘤科学团队推荐治疗涉及一种新药，这是对肺癌的胃部难以吸烟的巨大承诺。在几天之内，玛丽亚在她的轮椅上呼吸，没有补充氧气的呼吸。她的未来仍然不确定，但目前，她的生命背负着它，一种更新的希望和幸福感。

William Pao，M.D.，Ph.D，Pharma Research和早期发展负责人
William Pao，M.D.，Ph.D，Pharma Research和早期发展负责人

“我永远不会忘记她的故事，”威廉佩，M.D.，博士说，梅利亚第二次机会作为纪念Sloan-Kettering癌症中心的癌症，前者在成为制药研究和早期发展之前。“At the time, we didn’t know yet why never-smokers with lung cancer were responding well to the drug, but based on clinical data we saw in patients with similar profiles, we were able to put Maria on a treatment path that targeted her specific tumour type. Soon thereafter, we collaborated with others to identify the genetic basis of her tumour response so that we could routinely identify those most likely to benefit.”

随着肺癌的巨大进展，在过去十年中进行的肺癌筛查和治疗，玛丽亚的故事是诊断和药物之间如何有效效果的早期例子，这可能在抗肺癌的斗争中。

生存之旅

肺癌是世界上最常见的癌症类型。它也是最具侵略性的，宣称每年150万人的生命 - 超过乳房，结肠直肠癌和前列腺癌。1超过三分之二的肺癌患者被诊断为晚期，癌症蔓延到身体的其他部位后。2即使用手术，放射治疗和化疗，肺癌存活率也是所有癌症类型中最低的。3.留下未经处理的，疾病可以在七个月内带来某人的生命。4.

然而，今天，我们已经进入了新希望的时代。“我们对肺癌细胞发生了更大的了解，免疫系统如何控制肺癌以及如何对这种新知识进行行事，”Pao博士说。“在诊断和药物开发方面，这是肺癌研究和治疗的令人难以置信的令人兴奋的时期。新信息是赋予我们帮助的肺癌患者从未如此帮助。“

每一个癌症 -每位病人-是不同的

在这些开创性的进步的根本上，重点是了解癌症背后的遗传和疾病途径。“我们曾经认为只有两种主要类型的肺癌，但今天我们知道有多个不同的子集，”Pao博士说。“如果你进一步接受它 - 如果你看看遗传化妆 - 我们现在知道每个人都有个性不同的肿瘤。”

基因组测试和先进的诊断可以识别玛丽亚等患者的突变，以预测最佳结果的最佳治疗，最终给予医生和其他医疗保健专业人员提供真正个性化医疗保健的能力。在玛丽亚的情况下，她有一个EGFR突变（见插图盒），这是她成功治疗结果的原因。了解任何患者的遗传足迹在评估风险，诊断疾病，确定准确预后和分配治疗时允许更高的精确度。如今，专家可以在整个治疗过程中分层和开发新的，挽救生命的药物和监测患者。

可以靶向的基因突变的实例

这Anpluplastic淋巴瘤激酶（ALK）基因重排导致形成ALK融合蛋白，其驱动癌细胞的异常生长和存活率。5,6它通常在非吸烟者或轻吸烟者中找到。7.ALK基因重排的患者可以从特异性靶向ALK融合蛋白的药物中受益，从而在其信号传导和导致肿瘤细胞死亡。

表皮生长因子受体（EGFR）是在细胞膜穿过细胞膜的信号蛋白质。8.当表皮生长因子（EGF）结合EGFR时，它触发细胞生长和分裂。在EGFR-突变体肺癌中，这些突变导致细胞生长的持续触发，导致形成癌肿瘤。8,9.这种类型的肺癌的患者可能受益于靶向突变型EGFR蛋白的药物，关闭其信号传导并导致肿瘤细胞死亡。

ROS1.是酪氨酸激酶，其在控制细胞生长和增殖方面发挥作用。当发生ROS1基因融合时，癌细胞以不受控制的方式生长和增殖。阻断这种异常信号传导可以引起肿瘤细胞收缩或死亡。10.

ROS1基因融合占NSCLC的1-2％。10.虽然ROS1基因融合可以在任何患有NSCLC的患者中发现，但具有NSCLC的年轻从不吸烟者具有ROS1基因融合的发病率最高。10.ROS1基因融合的患者可能受益于特异性靶向ROS1蛋白的药物。10.

阅读有关ROS1阳性NSCLC的一个人的经验这里。


在转染期间重新排列（RET）基因改变，如融合和突变，是许多类型癌症的关键疾病驱动因素，包括NSCLC。大约1-2％的NSCLC患者RET融合患者。11.由于增强的临床活性和更好的耐受性，具有这种遗传改变的患者可能会受益于选择性地靶向RET改变而不是多目标TKIS的疗法。12.

将科学翻译成医学

诊断和制药领域的协作研究正在推动创新，可能会改变癌症患者及其家庭的生命。单独使用的靶向疗法或与其他治疗组合使用，有助于阻止肺癌细胞生长和转移。通过利用免疫系统的力量来识别和破坏癌细胞，免疫疗法继续表现出巨大的潜力;据Pao博士称，癌症免疫疗法已被证明将患有转移性疾病患者的生命延长五年，超过 - 与标准治疗相比。对于肿瘤最初缩小处理但随后变得抗性的患者而言，常规refipsies可以揭示哪种药物可能克服抗性。肺癌仍然是一种复杂的疾病，但正在进行的研究，临床试验和管道中的调查药物将继续揭示拯救和改善生命的答案。

虽然没有单一干预可能治愈癌症 - 但是有很多工作要做的事情正在改变视角和预期。像Pao博士和无数的其他人这样的专家正在努力使肺癌成为慢性疾病而不是致命的疾病。由未来的承诺和给予玛丽亚等奖励的奖励有机会体验更多生活令人难忘的时刻，今天在诊断和制药研究之间的协作关系灌输了希望，在那里曾经没有。

参考

  1. 美国肺协会。肺癌。http://www.lung.org/lung-health-and-diseases/lung-disease-lookup/lung-cancer/learn-about-cancer/what-is-cancer/how-serious-is-肺癌.html.。2017年10月访问
  2. 埃利斯，下午，Vandermeer，R.J Thorac Dis，2011年湿润;3（3）：183-188。
  3. 美国肺协会。肺癌。http://www.lung.org/lung-health-and-diseases/lung-disease-lookup/lung-cancer/learn-about-cancer/what-is-cancer/how-serious-is-肺癌.html.。2017年10月访问
  4. wao h ,,等人。系统评价。2013; 2：10。
  5. Choi Yl等人。2008年癌症res;68：4971-4976
  6. ROSKOSKI JR，R. Pharmacol Res 2013; 68：68-94
  7. Gridelli C等人。癌症治疗Rev 2014; 40：300-306
  8. prenzel，n等人。与内分泌相关的癌症2001; 8：11-31。
  9. Brenten CD。Mol癌症2004; 3：1335-1342。
  10. Bergethon K，等人。J Clin Oncol。2012;30（8）：863-70。
  11. Drilon等人。NAT REV CLIN incol。2018; 15：151-67。
  12. Ackermann CJ等人。onco靶向。2019; 12：7857-7864

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